20 января в перинатальном центре прошла научно-практическая школа «Орфанный десант». Вопросы скрининга и оказания помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в регионе обсудили специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, представители благотворительного фонда «Круг добра» и тульские врачи: генетики, неонатологи, педиатры, психологи, неврологи.

 

Цель «Орфанного десанта» – улучшить диагностику редких заболеваний, повысить квалификацию тульских специалистов, которые помогают детям с тяжелыми недугами.

 

В Тульской области более 100 детей страдают орфанными заболеваниями – это патологии, вызванные генетическими мутациями, передающимися от родителей к детям:  спинальной мышечной атрофией, туберозным склерозом, муковисцидозом и другими. Они получают дорогостоящее лечение при поддержке фонда «Круг добра». Вовремя выявить такие недуги помогает неонатальный скрининг на 36  заболеваний – обследование, которое проводят всем новорожденным в первые часы жизни.

 

«В 2025 году благодаря такому скринингу мы выявили шесть случаев орфанных заболеваний, среди которых врожденный гипотиреоз, недостаточность битинидазы, нарушение обмена жирных кислот и муковисцидоз. Эти дети находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение», – отметил министр здравоохранения Тульской области Сергей  Мухин.

 

Важную роль в раннем выявлении редких наследственных заболеваний играет выявление носительства таких недугов у будущих родителей. А обнаружение у ребенка генетического заболевания показывает, что в семье может быть повышенный риск рождения других таких детей.  

 

Семейные пары, у которых есть вероятность наследственных генетических заболеваний, консультируют генетики медико-генетического центра,   перинатального центра. В случае необходимости таких пациентов направляют на ДНК-диагностику в Медико-генетический научный центр. Для семьи возможна пренатальная диагностика для рождения здорового ребенка. В 2025 году на консультацию и молекулярно-генетическое обследование было направлено 123 семьи. После получения результатов тульские специалисты-генетики назначают будущим родителям необходимую терапию.  

 

Напомним, что укрепление здоровья детей – одна из задач нацпроекта «Семья».